Множественная экзостозная хондродисплазия

Деформации и укорочения конечностей

Множественная экзостозная хондродисплазия — наследственное генетическое заболевание, встречается в 1:50000 человек. У 90% пациентов с МЭХД имеет место наследственная история заболевания, демонстрирующая мутации генов EXT 1 или EXT 2. Возможно заболеть МЭХД в результате спонтанной мутации генов.

Для множественной экзостозной хондродисплазии характерно образование до 350-400 костно-хрящевых выростов, т.н. экзостозов (остеохондром) различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, ребра, лопатки, позвонки. По своей сути, остеохондромы или костно-хрящевые экзостозы — доброкачественные новообразования костей.

Основные проявления

  • МЭХД у детей характеризуется различной локализацией болей. Остеохондромы имеют тенденцию к росту и увеличению количества, оказывают давление на нервные окончания, вызывая болевой синдром, редко - невропатию.
  • Остеохондромы вызывают деформации верхних и нижних конечностей. Для нижних конечностей характерны вальгусные (х-образные) и сгибательные деформации. Для верхних конечностей характерны деформации предплечья по типу локтевой косорукости.

Надо ли оперировать детей с МЭХД?

В большинстве случаев показаны неоднократные хирургические вмешательства.

Их цели:

  • удалить новообразования вызывающие боль;
  • удалить новообразования, вызывающие деформации конечностей, препятствующие росту костей;
  • устранить деформации костей.

Всегда ли необходимо оперировать детей МЭХД?

Если у ребенка нет болей, нет деформаций, нет ограничений движений в суставах наличие остеохондром не является абсолютным показанием к оперативному лечению. Удалить все остеохондромы у больного с МЭХД не является целью лечения. Это невозможно и не нужно!!!

Какие методы лечения используются?

  • Резекция (или удаление) остеохондром(ы). Показаниями для данной операции являются длительно существующие боли, невропатия. Остеохондрома, являющаяся причиной деформации. Так, своевременно не выявленные и не удаленные остеохондромы, расположенные в межкостном промежутке на предплечье, могут быть причиной отставания в росте локтевой кости, что приводит к деформации лучевой кости и, соответственно, локтевой косорукости. Также предплечье теряет свою ротационную (вращательную) функцию;
  • Гемиэпифизиодез восьмиобразными пластинами и винтами (управляемый рост). Крайне эффективный метод при лечении деформаций нижних конечностей у растущих детей. В ряде случаев метод применяется неоднократно по мере роста ребенка. При использовании управляемого роста ребенок ни на один день не теряет способность передвигаться;
  • Корригирующие остеотомии (пересечение кости с одномоментным устранением деформации) с внутренней фиксацией (пластинами, блокируемыми интрамедуллярными стержнями). Такой вариант оперативного лечения показан в случаях, когда пациенту своевременно не выполнялся управляемый рост или применение его было невозможно;
  • Остеотомии (пересечение кости) в сочетании с чрескостным остеосинтезом и постепенным удлинением кости(ей) коррекцией деформации. Метод показан в случаях укорочения кости (ей), ее деформации. Например, при локтевой косорукости зачастую показано удлинение локтевой кости и коррекция деформации лучевой кости, что возможно сделать только используя метод чрескостного остеосинтеза.

Более подробно о применяемых методах лечения см. в разделе «Методы лечения».

В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.

Пример 1: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 11 лет, с МЭХД, которому одновременно выполнялось лечение деформации левого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.

Пример 2: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 7 лет, с МЭХД, котороой одновременно выполнялось лечение деформации обеих голеней и правого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.

Наши специалисты
Получить консультацию Вы можете загрузить фотографии и рентгенограммы и получить оперативную консультацию от наших специалистов