Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.
Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.
Что характерно для ахондроплазии?
- Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
- Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
- О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
- Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
- Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)
Основные проблемы больных ахондроплазией
- деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
- психологические проблемы, связанные с низкорослостью
- социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т.д.
- сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.
Чем может помочь хирург?
- устранить деформации
- удлинить конечности
Как может помочь хирург?
- Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
- Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)
Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?
С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.
Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?
Почему удлинять?
- Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
- Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
- Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
- Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания
Почему не удлинять?
- Боли и тяготы лечения
- Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
- Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка
Взгляд хирурга
С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:
- родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
- родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
- родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
- родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
- возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет
К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?
Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.
Как мы удлиняем?
При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.
В каком возрасте лучше начинать удлинение?
Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.
Последовательность удлинения сегментов
- 1-ый цикл. С нашей точки зрения удлинение следует начинать с двух голеней. Голени целесообразно удлинять одновременно. Оптимально, удлинение не менее 9 см
- 2-ой цикл. Через 1-1,5 года после окончания первого удлинения (снятия аппаратов). Обязательным условием для 2ого цикла является хорошая функция голенных и голеностопных суставов. Перекрестное удлинение бедро-голень, т.е. удлиняем бедро с одной стороны, голень- с другой. Оптимально, удлинение не менее 9 см
- 3-ий цикл. Через 1-1,5 года - второе перекрестное удлинение
- Между 1-м и 2-м циклом возможно выполнение двухстороннего удлинения обоих плеч