Врожденное заболевание, основными проявлениями которого является деформация мозгового и лицевого черепа, сращение и недоразвитие пальцев кистей и стоп.
Также может наблюдаться недоразвитие верхней челюсти, аномалии зубов, врожденные пороки сердца, расщелина неба, аномалии желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной сиситемы.
Диагностика
Предварительный диагноз ставится при рождении на основании клинической картины. Постановка окончательного диагноза устанавливается на основании детекции мутации в геноме. Известна конкретная локализация поломки — ген FGFR2 в хромосоме 10q26. Также существуют варианты пренатальной (дородовой) ДНК- диагностики.
Чем обусловлено изменение формы черепа при синдроме Apert
Обычно при рождении на черепе есть незакрытые костью участки, обеспечивающие мозгу ребенка достаточное пространство для нормального роста и развития. Смыкаются они в норме к 1 году, образуя при этом сплошную кость. При синдроме Apert происходит их преждевременное сращение, до того как мозг ребенка полностью сформировался. При этом процесс роста продолжается, но идет он уже в том направлении где сопротивление минимально, то есть в высоту. Это и приводит к формированию формы головы, называемой - «башенный череп». Этот же механизм приводит к изменениям лицевого черепа, таким как глубокие кожные складки над бровями, большие глаза, антимонголоидный разрез глаз, маленький нос, высокий лоб, широкая переносица.
Синдактилия пальцев кистей и стоп, какие особенности бывают при данном заболевании?!
Более грамотным описанием данной синдактилии будет «симбрахидактилия»,. Этот термин говорит о том, что помимо наличия сращений (от лат. Syn - вместе), имеется укорочение пальцев ( от лат. Brahy - короткий) и недоразвитие межфаланговых суставов. Это означает то что в дальнейшем, даже после разделения пальцев, подвижность в этих суставах будет ограничена или отсутствовать. Движения будут осуществляться преимущественно за счет пястно-фаланговых суставов.
Выделяют три основных типа синдактилии при синдроме Apert.
При 1 типе кисть напоминает по форме лопату. При нем большой палец имеет правильную ось, или незначительное отклонение в лучевую сторону. В первом и четвертом межпальцевом промежутке как правило синдактилия неполная. Для устранения такой синдактилии пересадка дополнительной кожи чаще всего не требуется. Синдактилия между остальными пальцами является простой, что означает отсутствие костного компонента в сращении. При этом концевые отделы 2-5 пальцев могут быть не спаяны. Но не смотря на это при разделении 2-4 пальцев пересадка дополнительной кожи все равно потребуется.
При 2 типе кисть напоминает по форме ложку. В данном случае первый палец укорочен и имеет отклонение в лучевую сторону, также наблюдается тотальная (полная) синдактилия во всех межпальцевых промежутках, когда сращение доходит до концевых отделов пальцев со сросшимися ногтевыми пластинами. При этом типе сращение является простым, но часто может наблюдаться костное сращение ногтевых фаланг 3-4 пальцев. Без пересадки дополнительной кожи разделить пальцы не удастся.
При 3 типе кисть похожа на бутон. Данный тип является самым сложным в техническом плане. Первый и пятый пальцы относительно своей оси развернуты друг к другу. Сращение между всеми пальцами в области ногтевых пластин является костным, дальше пальцы расходятся веерообразно что и создает сходство с бутоном цветка.
Эти нюансы являются определяющими в тактике хирургического лечения.
Сращение пальцев стоп очень плотное, чаще костное со слиянием ногтевых пластин. При таких условиях требуется много дополнительных операций с пересадкой большого количества донорской кожи. Что в большинстве случаев не имеет смысла, поскольку синдактилии пальцев стоп редко влияют на функцию.
Основным показанием для операций на стопе является сгибательная деформация второй плюсневой кости. Это проявляется наличием выступающей « шишки » по подошвенной поверхности стопы, у основания второго пальца. Очень часто на этом месте формируется натоптыш.
Этапность лечебного процесса
Преимущественным является устранение сращения костей черепа путем установки специальных аппаратов раздвигающих кости. Своевременность оказания данного хирургического вмешательства оказывает непосредственное влияние на дальнейшее развитие центральной нервной системы и как следствие уровень интеллектуального развития.
Далее после оценки общего соматического статуса, необходимо приступать к устранению сращений пальцев кистей. В зависимости от типа синдактилий очередность хирургических вмешательств на кисти может меняться.
Но существуют общие принципы:
- Отделение и выпрямление 1 пальца играет важное значение для функции. Полноценный большой палец дает 50-70% к функции кисти. Поэтому данное вмешательство является первичным.
- Далее устранение сращения 4-5 пальцев, так как 5 палец как правило имеет более развитые межфаланговые суставы что уже даст возможность более полноценного двухстороннего схвата, чем это было бы со вторым пальцем.
- Этап операции с заимствованием донорской кожи и пересадкой на области ее потребности, является обязательным при любом типе сращения. Донорская кожа берется с области паховой складки. Швы накладываются внутрикожно, снятие швов не требуется.
Рекомендации по диспансерному наблюдению
Пациент с диагнозом синдром Apert должен наблюдаться у ряда специалистов по причине большого количества сопутствующих заболеваний:
- челюстно-лицевого хирурга
- ортодонта
- нейрохирурга
- невролога
